Բրիտանացի գիտնականները հայտնաբերել են կրծքի քաղցկեղի գլխավոր պատճառները

Wellcome Trust Sanger ինստիտուտի բրիտանացի գիտնականներն ամբողջ աշխարհից հիվանդների ԴՆԹ-ների մի քանի հարյուր նմուշի ուսումնասիրության հիման վրա հայտնել են, որ իրենց հաջողվել է հավաքել գենետիկական գործոնների գործնականում ամբողջական պատկերը, որոնք նախորդում են կրծքի քաղցկեղին: Կատարված աշխատանքի արդյունքները հրապարակվել են Nature եւ Nature Communications ամսագրերում:
Հետազոտողներն ուսումնասիրել են կաթնագեղձի քաղցկեղով 560 հիվանդի վնասված հյուսվածքները (այդ թվում նաեւ չորս տղամարդու) եւ հինգ նոր գեն են հայտնաբերել, որոնք կապված են այդ հիվանդության հետ: Նրանք ուսումնասիրել են այն մուտացիաները, որոնք նպաստում են հիվանդության զարգացմանը եւ յուրաքանչյուր ուռուցքի այսպես կոչված մուտացիոն ստորագրությունը` ԴՆԹ-ի փոփոխման օրինաչափությունները, որոնք ի հայտ են գալիս բջիջների վնասման դեպքում, որոնք կուտակվում են կյանքի ընթացքում:
Գիտնականները նկատել են, որ այն կանայք, որոնք կրծքի եւ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման առավել բարձր ռիսկի խմբի մեջ են մտնում, գենոմների ամբողջական պրոֆիլներ ունեն, որոնք խստորեն տարբերվում են իրարից եւ կաթնագեղձի քաղցկեղի այլ տեսակներից:
«Մենք կուզեինք ապագայում հնարավորություն ունենալ որոշելու յուրաքանչյուր հիվանդի համար անձնական գենոմը, ինչը թույլ կտա կնոջ կամ տղամարդու համար բուժման առավել հաջող տարբերակն ընտրել: Դա քայլ է քաղցկեղով հիվանդների անհատական բուժօգնության, թերապիայի նոր միջոցների բացահայտման եւ հիվանդության կանխարգելման ուղղությամբ», - ասել է բժիշկ Սերենա Նիկ-Զայնալը, որը ղեկավարել է հետազոտողների թիմը:
Կենսաինֆորմատիկայի եվրոպական ինստիտուտից Յուեն Բիրնին վերլուծել է գենոմների նմուշներում գենետիկական տեղեկությունների հերթագայությունը: Նա կարծում է, որ առաջին անգամ են նման լայնածավալ տվյալներ ներկայացվել մարդու գենետիկ կոդի չուսումնասիրված հատվածի մասին, որոնք բացահայտել են կաթնագեղձի քաղցկեղի առաջացման նոր պատճառները: «Դա մեզ անսպասելի միջոց տվեց բնութագրելու մուտացիայի այն տեսակները, որոնք տեղի են ունենում կրծքի քաղցկեղի մի քանի տեսակներում», - ասել է Բիրնին:
Ընդհանուր առմամբ հետազոտողները մի քանի հազարից 93 գեն են ճանաչել, որոնց մուտացիան կարող է խթանել կաթնագեղձի ուռուցքների զարգացումը, որոնցից հինգն առաջին անգամ են բացահայտվել: Թիմը նաեւ հստակորեն որոշարկել է չարորակ նորագոյացությունների 13 նոր մուտացիոն ստորագրություն: